近日，中國(guó)藥物臨床試驗(yàn)登記與信息公示平臺(tái)官網(wǎng)公示，賽諾菲（Sanofi）在中國(guó)開(kāi)展了一項(xiàng)venglustat用于法布雷病患者的國(guó)際多中心3期臨床研究。Venglustat為一款口服GCS抑制劑，目前賽諾菲正在開(kāi)展該藥針對(duì)多種罕見(jiàn)病適應(yīng)癥的2/3期臨床研究。

截圖來(lái)源：中國(guó)藥物臨床試驗(yàn)登記與信息公示平臺(tái)

Venglustat是一種能夠穿越血腦屏障的口服療法，為一款葡糖神經(jīng)酰胺合成酶（GCS）抑制劑。GCS是糖鞘脂（GSL）代謝途徑中的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子，venglustat通過(guò)抑制GCS活性，能夠治療由于糖鞘脂代謝途徑中出現(xiàn)基因突變而導(dǎo)致的多種罕見(jiàn)病，如法布雷病。

此前，該藥在針對(duì)法布雷病患者開(kāi)展的一項(xiàng)長(zhǎng)達(dá)3年的2期臨床研究結(jié)果顯示，它能減少患者細(xì)胞內(nèi)GL-3的沉積，顯示出初步療效。公開(kāi)資料顯示，減少法布雷病患者細(xì)胞內(nèi)GL-3的沉積，可以減輕患者肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，進(jìn)而改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

根據(jù)賽諾菲官網(wǎng)信息，venglustat目前正在海外開(kāi)展針對(duì)GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、Ⅲ型戈謝?。℅D3）、法布雷病和常染色體顯性多囊腎病等適應(yīng)癥的2/3期臨床試驗(yàn)。在中國(guó)，該藥也已獲批多項(xiàng)臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可，擬開(kāi)發(fā)適應(yīng)癥包括法布雷病、常染色體顯性多囊腎病、Ⅲ型戈謝病等。

本次，賽諾菲登記的是一項(xiàng)隨機(jī)、開(kāi)放標(biāo)簽、平行組、為期18個(gè)月的國(guó)際多中心3期研究，主要目的是探索與法布雷病標(biāo)準(zhǔn)治療相比，venglustat治療18個(gè)月對(duì)法布雷病伴左心室肥大受試者左心室質(zhì)量指數(shù)的影響。該研究中國(guó)主要研究者為上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院金瑋博士，擬在中國(guó)入組12名受試者，國(guó)際入組90名受試者。

法布雷病是一種X連鎖遺傳性疾病，由于X染色體長(zhǎng)臂中段編碼α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突變，導(dǎo)致α-Gal A結(jié)構(gòu)和功能異常，使其代謝底物三已糖神經(jīng)酰胺（GL-3）和相關(guān)糖鞘脂在全身多個(gè)器官內(nèi)大量堆積所導(dǎo)致的臨床綜合征。該病臨床表現(xiàn)為表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)受累，隨著年齡增長(zhǎng)而常常累及不同的器官，如累及眼導(dǎo)致視力降低甚至喪失，累及神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)致足底和手掌難以忍受的灼燒感等。

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