近日，中國藥物臨床試驗登記與信息公示平臺官網(wǎng)公示，賽諾菲（Sanofi）在中國開展了一項venglustat用于法布雷病患者的國際多中心3期臨床研究。Venglustat為一款口服GCS抑制劑，目前賽諾菲正在開展該藥針對多種罕見病適應(yīng)癥的2/3期臨床研究。

截圖來源：中國藥物臨床試驗登記與信息公示平臺

Venglustat是一種能夠穿越血腦屏障的口服療法，為一款葡糖神經(jīng)酰胺合成酶（GCS）抑制劑。GCS是糖鞘脂（GSL）代謝途徑中的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子，venglustat通過抑制GCS活性，能夠治療由于糖鞘脂代謝途徑中出現(xiàn)基因突變而導(dǎo)致的多種罕見病，如法布雷病。

此前，該藥在針對法布雷病患者開展的一項長達(dá)3年的2期臨床研究結(jié)果顯示，它能減少患者細(xì)胞內(nèi)GL-3的沉積，顯示出初步療效。公開資料顯示，減少法布雷病患者細(xì)胞內(nèi)GL-3的沉積，可以減輕患者肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，進(jìn)而改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

根據(jù)賽諾菲官網(wǎng)信息，venglustat目前正在海外開展針對GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、Ⅲ型戈謝?。℅D3）、法布雷病和常染色體顯性多囊腎病等適應(yīng)癥的2/3期臨床試驗。在中國，該藥也已獲批多項臨床試驗?zāi)驹S可，擬開發(fā)適應(yīng)癥包括法布雷病、常染色體顯性多囊腎病、Ⅲ型戈謝病等。

本次，賽諾菲登記的是一項隨機、開放標(biāo)簽、平行組、為期18個月的國際多中心3期研究，主要目的是探索與法布雷病標(biāo)準(zhǔn)治療相比，venglustat治療18個月對法布雷病伴左心室肥大受試者左心室質(zhì)量指數(shù)的影響。該研究中國主要研究者為上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院金瑋博士，擬在中國入組12名受試者，國際入組90名受試者。

法布雷病是一種X連鎖遺傳性疾病，由于X染色體長臂中段編碼α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突變，導(dǎo)致α-Gal A結(jié)構(gòu)和功能異常，使其代謝底物三已糖神經(jīng)酰胺（GL-3）和相關(guān)糖鞘脂在全身多個器官內(nèi)大量堆積所導(dǎo)致的臨床綜合征。該病臨床表現(xiàn)為表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)受累，隨著年齡增長而常常累及不同的器官，如累及眼導(dǎo)致視力降低甚至喪失，累及神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)致足底和手掌難以忍受的灼燒感等。

　本圖文來自網(wǎng)絡(luò)。僅供讀者參考，著作權(quán)、版權(quán)歸屬原創(chuàng)者所有。轉(zhuǎn)載此文是出于傳遞更多正能量信息之目的，侵權(quán)刪